마판증후군

2013/02/25

 

 농구선수 “한기범”, 배구선수 “강두태”, “김병선”, “박재한” 이들의 공통점은 무엇일까? 바로 길어서 슬프고 위험한 병 <마판 증후군>을 갖고 있는 사람들이다.

 

 마판 증후군은 이 병을 처음 발견한 프랑스 소아과 의사 장 마르팡(Jean Marfan)에 의해 붙여진 이름으로, 1896년 처음 알려진 선천성 질환이다. 이 병은 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병이다. 가장 큰 특징은 골격에 나타난다. 첫째, 환자는 비정상적으로 크고, 손발이 길며 손가락, 발가락도 길다. 마판 증후군을 거미손가락증이라 부르는 것도 이런 까닭이다. 둘째, 몸의 아랫부분이 특히나 길어 상부, 즉 머리에서 골반까지의 길이보다 골반에서 발바닥까지의 길이가 훨씬 길다. 셋째, 손과 발의 관절이 매우 느슨해 엄지손가락을 뒤로 젖히면 손목에 닿을 정도다. 머리는 길고 폭이 좁으며 앞머리와 눈썹 부근이 튀어나와 있는 것도 마판 증후군의 특징이다. 그 밖에 척추가 옆으로 휜다든지, 가슴이 움푹 들어간다든지 하는 것도 모두 마판 증후군에서 볼 수 있는 골격 변화다. 또 마판 증후군의 절반 이상은 수정체의 위치가 정상에서 이탈되어 있다. 그러므로 수정체가 바깥쪽 위에 가 있다면 마판 증후군을 의심해야 한다.

 

 마판 증후군은 인구 약 1만 명 당 2~3명에서 발생하는 비교적 흔한 유전 질환이다. 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 생각된다. 구체적으로 피브릴린 -1(fibrillin-1) 유전자에 돌연변이가 발생, 그 유전자에서 만드는 피브릴린이라는 당단백에 선천성 결함이 생긴다. 이 당단백은 엘라스틱 섬유(elastic fiber)를 만드는 데 중추적인 역할을 한다. 당기면 확 늘어났다 손을 놓으면 원래 크기로 줄어드는 엘라스틱 섬유는 우리 몸 도처에 분포되어 있다. 그 중에서도 엘라스틱 섬유가 특히 많은 곳은 인대, 눈의 모양체 부위, 그리고 혈액을 보내는 데 중추적인 역할을 하는 대동맥이다. 마판 증후군에 걸리면 당연히 이런 구조물들에 이상이 오게 된다.

 

 마판 증후군이 치명적인 이유는 이 질환이 심혈관계를 침범하기 때문이다. 흔한 증상 중의 하나가 대동맥의 시작 부위가 확장되는 것이다. 심장은 강한 압력으로 혈액을 내보내는데 그 압력을 견디면서 혈액을 우리 몸 곳곳에 전달하려면 대동맥 벽은 엘라스틱 섬유가 풍부하고 튼튼한 것이어야 한다. 하지만 마판 증후군은 이 엘라스틱 섬유를 제대로 만들 수 없어 혈액의 압력을 견디지 못하고 대동맥은 부풀 수밖에 없다. 그대로 놔두면 대동맥은 점점 더 확장되며 혈액은 우리 몸으로 가는 대신 다시 심장 안으로 들어가게 되고 심한 경우 대동맥이 터지는 경우도 있다. 마판 증후군 환자가 갑자기 사망하는 건 대부분 이런 이유이다.

 

 아직까지 마판 증후군을 치료할 수 있는 방법은 안타깝게도 없지만 증상을 완화시키는 것은 가능하다. 유전자 검사나 심장초음파 검사, 자기공명영상(MRI)을 통해 발견할 수 있으며 환자나 그 가족에게 유전적인 카운슬링이 가장 중요하다. 앞에서 언급했던 한기범 선수는 아버지와 동생을 마판 증후군으로 잃은 사연을 갖고 있다. 그 자신도 2000년 갑자기 쓰러져 생사의 갈림길에 섰지만, 10시간이 넘는 수술 끝에 가까스로 건강을 되찾았다. 그는 마판 증후군으로 의심된다면 하루빨리 검사를 받아보길 바란다고 전했다.

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